DOWN SYNDROM PADA ANAK
Januari 21, 2009 · Tidak ada Komentar
I. KONSEP DASAR
A. Pengertian
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.
Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau
cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang
menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan
gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak
berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47
kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom
autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak
dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom
down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x.
Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan
yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
B. Etiologi
Penyebab
dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom
21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor yang
berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional
) adalah :
1. Genetik
Karena
menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada
sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan
syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama
autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila
umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon
danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause.
Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain
itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus.
C. Gejala Klinis
Berat
badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
Beberapa
Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada
Sudut Mata Sebelah Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar
16. Oksiput Yang Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari
anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil
yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari
pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga
sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat
mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
Komplikasi
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
Penyebab
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom,
normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang
tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan
melahirkan bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan
tubuh selama ibu hamil.
D. Patofisiologi
Penyebab
yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses
menua.
E. Prognosis
44 %
syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom
down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini
akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak
syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis
serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan danperubahan kepribadian)
F. Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau
yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
G. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan
frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai
sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya
translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau
vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu
yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan
janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan
kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang
berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang
mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada
bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan,
pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
H. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan
medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti
tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis
dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program
ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang
memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar
dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu
mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi
anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal
dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak
akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
II. ASUHAN
KEPERAWATAN
A. Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental
anak
e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama
tentang kemajuan perkembangan mental anak
2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan
perkembangan mental anak.
B. Diagnosa
1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan
palatum yang tinggi.
2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran
yang berkurang.
3. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial
yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.
4. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan
fisik dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak
syndrom down.
C. Implementasi
1. Berikan nutrisi yang memadai
a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam
memberi makanan yang baik
c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan
secara rutin
3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan
syndrom down
4. Motivasi orang tua agar :
a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar
anak mudah bersosialisasi
b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
5. berikan motivasi pada orang tua agar
memberi lingkunga yang memadai pada anak
a. Dorong partisipasi orang tua dalam
memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu
berbahasa
b. Beri motivasi pada orang tua dalam
memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.
D. Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga
anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan
dapat dievaluasi secara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down
dengan baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga
anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar